今年，小張（化名）夫妻迎來了愛情結(jié)晶。
產(chǎn)檢一路綠燈。一次偶然的產(chǎn)前篩查，讓歡喜中斷。結(jié)果顯示胎兒患上了臨床上極端罕見的疾病——銅藍(lán)蛋白缺乏癥。夫妻倆一邊忍痛放棄，一邊又慶幸早篩查、早阻斷。
一直以來，預(yù)防出生缺陷的腳步從來沒有停止過。
與5年前相比，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%。
出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后，是相關(guān)檢查篩查數(shù)據(jù)上升：全國孕前檢查率達(dá)到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%。
所以，科學(xué)的產(chǎn)前篩查和診斷不可缺席。
9月12日，第20個(gè)中國預(yù)防出生缺陷日，主題為“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。記者走進(jìn)浙大婦院錢江院區(qū)的產(chǎn)前診斷中心，近距離感受醫(yī)者如何對(duì)出生缺陷做到精準(zhǔn)阻斷、早篩早診早治的。
兩次懷孕胎兒都顯示腦發(fā)育異常
在這個(gè)新開門診中找到根本原因
“前面一次懷孕，檢查出來胎兒腦發(fā)育異常，我就做了引產(chǎn)。這次好不容易又懷上了，結(jié)果……還是一樣。我就想知道這是什么原因?！泵@的肚子，30多歲的華女士紅了眼眶。
做過基因篩查，也進(jìn)行過多學(xué)科專家會(huì)診，實(shí)在走投無路的她，就想知道“根本原因”?！拔也荒芫瓦@么不明不白地和我的孩子錯(cuò)過。這次沒了，下次呢，下下次呢?！彼行┙^望。浙大婦院產(chǎn)前診斷中心剛剛開出的“圍孕期環(huán)境因素咨詢門診”，是華女士最后的希望。
易頌佳醫(yī)生詳細(xì)地記錄著華女士的工作和生活細(xì)節(jié)，“您從事什么工作？”“常常接觸的物品有些什么？”“平時(shí)飲食上有什么特別的嗎？”……
根據(jù)這份篩查量表，易頌佳心里漸漸有了判斷。華女士的工作性質(zhì)需要她每天大量地接觸熱敏涂層，加上洗手間距離較遠(yuǎn)，她常常不洗手直接抓起食物就往嘴里放，拿起東西就吃。另外，華女士工作中還會(huì)接觸其他的導(dǎo)致胎兒神經(jīng)發(fā)育異常的危險(xiǎn)因素?！斑@就屬于職業(yè)暴露，此外，生活環(huán)境中也存在一些毒有害物質(zhì)的暴露，這些高危因素通常是通過消化道或者呼吸道進(jìn)入孕婦體內(nèi)，對(duì)身體的傷害一天天累積起來。”易頌佳建議華女士下次懷孕時(shí)，在胎兒器官發(fā)育關(guān)鍵期可以適當(dāng)?shù)卣{(diào)整工作或者嚴(yán)格做好防護(hù)措施，減免污染物的接觸。
如今，先天性心臟病、唇腭裂、小耳畸形、尿道下裂、腦積水……出生缺陷病種多，病因復(fù)雜。“在臨床，除了遺傳因素之外，很大一部分都與環(huán)境因素有關(guān)。大多數(shù)生活、工作環(huán)境中可接觸到的化學(xué)物品進(jìn)入市場(chǎng)時(shí)都沒有長(zhǎng)期毒性影響的信息。鑒于妊娠期是人類發(fā)育的關(guān)鍵和特別易受影響的窗口期。因此，建議對(duì)孕婦進(jìn)行的環(huán)境健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢，可有效減少有毒有害物質(zhì)對(duì)孕婦及胎兒的損害?！币?yàn)橛行枨螅斜匾?，圍孕期環(huán)境因素咨詢門診就這樣開出來了。
易頌佳介紹，環(huán)境危險(xiǎn)因素已成為孕期不可忽視的問題，胎兒畸形、染色體異常、流產(chǎn)、不孕不育都可能與日常生活、工作的環(huán)境中接觸的有毒有害物質(zhì)有關(guān)?！碍h(huán)境因素”的范圍很廣，包括職業(yè)暴露、病毒感染、室內(nèi)空氣污染、藥物暴露、輻射、高溫、必需營養(yǎng)素缺乏（如：維生素D）等。同時(shí)，她也強(qiáng)調(diào)，不需要草木皆兵，“拋開劑量談毒性都是耍流氓”，致畸概率和暴露劑量成正比，一切都要講究科學(xué)性和安全性。
一站式診療便捷高效
真正實(shí)現(xiàn)最多跑一次
除了新開出的圍孕期環(huán)境因素咨詢門診，遺傳咨詢、胎兒醫(yī)學(xué)、再生育咨詢、復(fù)雜性雙胎等特色門診一直是產(chǎn)前診斷中心的“金名片”。
去年9月，一站式產(chǎn)前診斷中心正式啟用。
每間診室寬敞獨(dú)立，功能齊全。在這里，可以完成門診預(yù)約、診療、采血、產(chǎn)前診斷超聲、羊水/臍血/絨毛穿刺、胎兒宮內(nèi)治療、多學(xué)科遠(yuǎn)程會(huì)診等產(chǎn)前診斷綜合服務(wù)。
“在寸土寸金的湖濱院區(qū)，這些操作流程散落在不同的樓和樓層，孕婦疲于奔波。再看看現(xiàn)在的環(huán)境，所有診療都在一個(gè)區(qū)域內(nèi)，舒適又便捷，真正做到‘最多跑一次’。”浙大婦院錢江院區(qū)執(zhí)行院長(zhǎng)、產(chǎn)前診斷中心主任胡文勝主任醫(yī)師說。
煥然一新的環(huán)境也吸引了不少省內(nèi)外的孕婦及其家庭。
“我們從金華永康特意過來的。當(dāng)?shù)禺a(chǎn)檢時(shí)醫(yī)生說寶寶不太好，建議我們到浙大婦院。”懷孕4個(gè)多月的孕婦滿臉忐忑，丈夫在一旁安撫。詳細(xì)詢問才知道，頭胎流產(chǎn)，這是第二胎，所以格外小心。
情況并沒有想象中糟糕。接診醫(yī)生建議她做個(gè)基因檢測(cè)，并溫柔地寬慰到：“等結(jié)果出來我們?cè)賹?duì)癥治療?，F(xiàn)在看來問題不大，寶寶跟你一起并肩作戰(zhàn)呢，要相信我們?！?/span>
底氣源于實(shí)力。早在2001年，浙大婦院就成立了產(chǎn)前診斷中心，成為了全國最早成立的產(chǎn)前診斷中心之一。二十多年以來，一直致力于胎兒醫(yī)學(xué)和出生缺陷防控工作。服務(wù)內(nèi)容全面，技術(shù)實(shí)力全國領(lǐng)先，形成了孕前、孕期和產(chǎn)后一體化出生缺陷綜合干預(yù)服務(wù)體系，可實(shí)現(xiàn)染色體疾病源頭控制。
缺陷寶寶要不要
多學(xué)科會(huì)診專家出報(bào)告
缺陷寶寶，要還是不要？
這個(gè)問題常常困擾著年輕的夫妻，甚至是整個(gè)家庭。
每個(gè)周四，在產(chǎn)前診斷遠(yuǎn)程會(huì)診中心里，聚集著胎兒醫(yī)學(xué)、生殖遺傳科、超聲科、放射科以及浙大兒院相關(guān)科室十多名專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，對(duì)疑難病例進(jìn)行討論，給出綜合的診斷報(bào)告。
比如說臍膨出，這是一種先天性腹壁畸形?！昂芏嗳藭?huì)在社交平臺(tái)上查詢，常常得到以偏概全的說法，一刀切地選擇放棄這個(gè)寶寶?？墒窃谖覀兣R床上，通過及時(shí)的手術(shù)，這種疾病一年生存率達(dá)到了90%以上，為什么不給小生命一個(gè)機(jī)會(huì)呢?！焙膭偬寡?，在排除了基因和染色體問題的基礎(chǔ)上，醫(yī)生打從心里希望“提高生育力”，“要相信不斷進(jìn)步的篩查手段和診療技術(shù)?！?/span>
多學(xué)科會(huì)診也常?？缡≌归_。
今年4月，產(chǎn)前診斷中心的多位專家與浙大婦院吉林醫(yī)院攜手，為4位產(chǎn)前診斷高危孕婦進(jìn)行了全面而細(xì)致的醫(yī)學(xué)評(píng)估。專家們利用自身的專業(yè)知識(shí)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，為孕婦們提供了個(gè)性化的醫(yī)療建議，就高危孕婦的進(jìn)一步檢查、胎兒監(jiān)測(cè)等方面提供了專業(yè)的指導(dǎo)。
胎兒胃腸鉆到胸腔中
聯(lián)通手術(shù)室里強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合
除了強(qiáng)大的多學(xué)科會(huì)診，在聯(lián)通手術(shù)室里也能做到強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合。
32歲的小夏，懷孕24周的時(shí)候在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝可能。后來，她來到浙大婦院，通過產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步確診胎兒左側(cè)膈疝，同時(shí)合并室間隔缺損。
在小夏已孕38+周，評(píng)估母胎情況后，胡文勝?zèng)Q定對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)時(shí)宮外手術(shù)（EXIT）+新生兒膈疝修補(bǔ)術(shù)。
胡文勝與浙大婦院副院長(zhǎng)、產(chǎn)科主任醫(yī)師羅瓊兩人共同操刀，手術(shù)床旁還站著浙大兒院胸外科副主任、主任醫(yī)師譚征，助手高躍，麻醉手術(shù)中心副主任、副主任醫(yī)師黃瑾瑾，時(shí)刻關(guān)注著手術(shù)的每一步進(jìn)展。
胎兒娩出，但并未立即剪斷臍帶，仍維持著胎盤循環(huán)。但是孕婦胎盤下緣持續(xù)性有出血，胎兒血氧穩(wěn)定，但是胎心率出現(xiàn)比較大的波動(dòng)。此時(shí)做產(chǎn)時(shí)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大于收益。MDT團(tuán)隊(duì)臺(tái)上商量后決定斷臍啟動(dòng)產(chǎn)房外科手術(shù)。
這是一場(chǎng)驚心動(dòng)魄的生命接力，一場(chǎng)需要產(chǎn)科與兒科醫(yī)生高度配合的手術(shù)。在胎兒與母體斷臍后，黃瑾瑾迅速為胎兒進(jìn)行氣管插管，保持其心率和血氧飽和度穩(wěn)定。與此同時(shí)，胎兒被快速轉(zhuǎn)移到聯(lián)通手術(shù)間進(jìn)行膈疝手術(shù)。
胎兒膈疝手術(shù)順利結(jié)束后，小夏的寶寶安全轉(zhuǎn)運(yùn)至浙大兒院繼續(xù)治療觀察。
“每個(gè)孩子的到來，都有無限的可能性和希望。但是新生命的到來卻并非一定是順利的。無論面對(duì)什么樣的困擾和風(fēng)險(xiǎn)，我們一定是最堅(jiān)強(qiáng)的后盾。”胡文勝充滿信心。
記者 楊茜 通訊員 孫美燕
