2023年9月12日，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會在北京舉辦第五屆中國出生缺陷干預(yù)救助基金會科學技術(shù)獎頒獎儀式。中國科學院院士、浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院名譽院長黃荷鳳作為“終身成就獎”獲獎?wù)叱鱿敬位顒?，該獎項旨在表彰國?nèi)科學家在出生缺陷方面學術(shù)研究的杰出成就，黃荷鳳院士是本屆唯一一個獲此殊榮的科學家，這是對黃荷鳳院士團隊在出生缺陷科學研究成就方面的充分肯定。同時，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副院長羅瓊主任醫(yī)師榮獲“青年學者獎”。
在大會現(xiàn)場，黃荷鳳院士發(fā)表了獲獎感言，并分享出生缺陷防治工作的成果。
黃荷鳳院士個人簡介：
黃荷鳳院士是國內(nèi)外著名的生殖醫(yī)學家，獲得英國皇家婦產(chǎn)科學院榮譽院士、發(fā)展中國家科學院院士、中國醫(yī)學科學院學部委員等榮譽稱號，目前擔任浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院名譽院長、教育部生殖遺傳重點實驗室（浙江大學）主任，浙江省生殖醫(yī)學中心主任。本屆“終身成就獎”授予中國科學家黃荷鳳院士，其主要緣由是她在出生缺陷源頭防控領(lǐng)域的卓越貢獻。
我國出生缺陷發(fā)生率較高，在出生缺陷患兒中，遺傳性出生缺陷占1/3，嚴重影響人口健康，但無有效的治療方法。我國目前實行出生缺陷的三級預(yù)防措施，分別在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷的發(fā)生，但仍無法從源頭上控制遺傳病患者的致病基因傳遞，造成了大量醫(yī)源性的流產(chǎn)和遺傳性出生缺陷兒的誕生，給家庭和社會造成了沉重的負擔。
三十多年來，黃荷鳳院士一直致力于出生缺陷的防控，創(chuàng)建了衛(wèi)生部首批準入的PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）臨床應(yīng)用中心，主持創(chuàng)建的中國第一個系統(tǒng)化遺傳病防控技術(shù)體系和規(guī)模化臨床平臺，從遺傳病家系收集、突變基因篩查，到孕前胚胎遺傳學診斷（PGD），再到宮內(nèi)胎兒基因診斷驗證PGD結(jié)果，最后進行長期子代隨訪，達到了從源頭上控制遺傳性出生缺陷的目的。完成了3萬多名胎兒遺傳學診斷和2000余個遺傳病家系 PGT，避免了3000余個出生缺陷等遺傳病患兒出生。
黃荷鳳院士還在全國范圍內(nèi)組建出生缺陷的精準防控網(wǎng)絡(luò)，創(chuàng)建5G+AI賦能的“出生缺陷一站式防控體系”作為國內(nèi)首個集問診、檢查、基因大數(shù)據(jù)分析、遺傳解讀等功能于一體的一站式出生缺陷防控平臺，實現(xiàn)了高效的遠程會診，使更多群眾能夠擁有公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，為遺傳病源頭防控做出了杰出貢獻，成果亮相國家“十三五”科技創(chuàng)新成就展。
黃荷鳳院士主持制定染色體病和單基因病臨床診斷規(guī)范，主編13部著作，包括中國第一部ART工具書《現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)》，和第一部PGT工具書《植入前遺傳學診斷臨床實踐》，主編配子/胚胎源性疾病專著《Gamete and embryo-fetal origins of adult diseases》，主編中國第一部《ART 臨床診療指南》和《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術(shù)專家共識》，為中國輔助生殖技術(shù)規(guī)范化和標準化做出了重要貢獻。其有關(guān)控制出生缺陷的生殖技術(shù)創(chuàng)建和體系優(yōu)化的研究成果（第一完成人），獲得國家科技進步二等獎兩項。
黃荷鳳院士在國際上也享有盛譽，獲得2023年“Fuller W. Bazer SSR 國際科學家獎”，該獎項為國際生殖研究協(xié)會（Society for the Study of Reproduction，SSR）頒發(fā)，旨在表彰北美以外地區(qū)工作的生殖科學家在學術(shù)研究和研究生培養(yǎng)方面的杰出成就，這是國際上對是黃荷鳳院士在出生缺陷等臨床和基礎(chǔ)研究工作中獲得的成就的高度贊賞。
羅瓊主任醫(yī)師個人簡介：
羅瓊是浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副院長，主任醫(yī)師，醫(yī)學博士，博士生導(dǎo)師，浙江省“醫(yī)壇新秀”。中國青年女科學家提名。
羅瓊主任醫(yī)師長期致力于母體醫(yī)學、胎兒醫(yī)學的學科發(fā)展，積極拓展出生缺陷防治新領(lǐng)域，建立一站式防控體系，為提高出生人口質(zhì)量而努力。近年來系統(tǒng)開展了宮內(nèi)不良環(huán)境對子代出生遠期健康風險的機制研究，胎兒結(jié)構(gòu)和遺傳學異常的宮內(nèi)診斷、宮內(nèi)及出生后治療及胎兒預(yù)后評估等，并聯(lián)合浙江大學公共衛(wèi)生學院，構(gòu)建浙江省杭州市出生隊列，建立臨床資源庫。近5年來以第一作者或通訊作者身份在Environ Int，Journal of Hypertension，F(xiàn)ront Cell Infect Microbiol，F(xiàn)rontiers in Cardiovasuclar Research等雜志發(fā)表高水平、高質(zhì)量論文40余篇，單篇最高IF=13.352。作為項目負責人主持或主持完成各類科研項目10項。致力于出生缺陷綜合防治策略研究與推廣，包括基于互聯(lián)網(wǎng)+遠程醫(yī)療平臺建立輻射國內(nèi)外的合作伙伴網(wǎng)絡(luò)體系、出生缺陷新技術(shù)的智能研發(fā)和臨床轉(zhuǎn)化，完成每年約3000例的出生缺陷臨床咨詢、400例的產(chǎn)前診斷、20例的胎兒宮內(nèi)治療，作為帶頭人組建了浙江省第一支專業(yè)固定的多學科聯(lián)合EXIT團隊，建立了胎兒-胎盤循環(huán)監(jiān)測的完整麻醉流程和操作規(guī)范，所開展的產(chǎn)時胎兒手術(shù)是目前國內(nèi)病種最全、技術(shù)體系最完善的中心之一，在胎兒宮內(nèi)治療方面取得突破性進展，包括世界首例超聲引導(dǎo)下射頻消融術(shù)宮內(nèi)治療胎兒后頸部腫瘤、浙江省首例EXIT、全國首例EXIT行胸腔鏡下膈疝修補術(shù)、全國首例雙胎之一EXIT行經(jīng)腹膈疝修補術(shù)，并成功完成了全國首例胎兒骶尾部畸胎瘤開放性胎兒宮內(nèi)手術(shù)，受到人民日報等多家媒體關(guān)注報道，社會效應(yīng)顯著。
