項目編碼 | 項目名稱 | 項目內(nèi)涵 | 除外內(nèi)容 | 計價單位 | 價格 | 備注 |
086 | 單基因病單體型分析 | 適用范圍: 本檢測適用于需行輔助生育技術(shù)的單基因患者或攜帶者。 操作規(guī)范: (1)家系信息分析及血樣的采集: 對患者進行遺傳咨詢,認真核對家系信息,僅對明確致病的基因位點進行檢測,使用EDTA抗凝管采集先證者及其父母或其他家族成員的外周血。 (2)提取DNA,對患者家系成員進行高通量測序。 (3)對測序結(jié)果進行生物信息學分析,得到與致病位點連鎖的單體型信息。 (4)使用一代測序技術(shù)對單倍型信息進行驗證。 (5)核對單倍體型信息準確無誤后,撰寫報告,報告討論后簽發(fā)報告,為患者進行后期胚胎單倍體型分析做好準備。 |
| 次 | 3200 |
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087 | 高通量測序單基因病胚胎植入前遺傳學診斷 | 適用范圍: 本檢測適用于需行輔助生育技術(shù)的單基因患者或攜帶者。 操作規(guī)范: (1)全基因組擴增: 對囊胚活檢產(chǎn)物使用MDA法全基因組擴增,對擴增產(chǎn)物進行鑒定和純化。 (2)對擴增產(chǎn)物進行高通量測序。 (3)結(jié)合該家系致病位點連鎖的單體型信息,利用生物信息學手段分析活檢產(chǎn)物是否攜帶致病位點。 (4)使用一代測序技術(shù)對上述結(jié)果進行驗證。 |
| 每胚胎 | 3600 |
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